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Doenças Raras

Ao longo das últimas duas décadas, fomos pioneiros na área de investigação e desenvolvimento relativa a doentes com doenças genéticas raras, tais como a Doença de Gaucher, Fabry, MPS I, Doença de Pompe, bem como alguns tipos de carcinoma da tiróide. Trabalhamos para melhorar o diagnóstico de doenças raras através da formação de médicos, programas de sensibilização e apoio a iniciativas de teste e rastreio. Para além da investigação e desenvolvimento interno, estabelecemos diversas parcerias para o desenvolvimento de novas formas de tratamento de doenças raras. Estamos igualmente empenhados em melhorar a vida dos portadores de doenças raras, disponibilizando alternativas em matéria de cuidados de saúde que sejam sustentáveis e transformadoras.

As doenças raras são patologias que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta uma em duas mil pessoas. Desde a sua fundação que a Genzyme se dedica ao desenvolvimento de terapêuticas para Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), patologias caracterizadas pela carência de enzimas intervenientes em processos biológicos essenciais.

 

Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher é a mais comum do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga. A deficiência da enzima glucocerebrosidase (ácido β-glucocerebrosidase) conduz à acumulação de quantidades elevadas de glucocerebrosido nos lisossomas das células da linhagem macrofágica. Esta patologia é autossómica recessiva – para que uma pessoa seja afetada, é necessário que ambos os progenitores tenham uma mutação do gene GBA.

As manifestações clínicas da Doença de Gaucher apresentam-se ao nível hematológico e visceral bem como ao nível esquelético, podendo ocorrer em qualquer idade. É clássico descrever 3 tipos principais. O tipo 1: é o único que não tem alterações neurológicas; o tipo 2: tem uma forma neuropática aguda grave que surge na criança; o tipo 3: com uma forma neuropática crónica; é uma doença inflamatória crónica e multisistémica e o estudo genético das pessoas com esta patologia tem especial importância para o rastreio e aconselhamento genético das famílias.

A incidência da Doença de Gaucher é de 1 caso em cada 100.000 habitantes.

Doença de Fabry

A Doença de Fabry, é uma patologia genética de transmissão recessiva, ligada ao cromossoma X, envolvendo uma alteração genética que leva ao défice de uma enzima lisossomal (alfa-galactosidase A) fundamental para o metabolismo dos glicoesfingololípidos. Na sua forma clássica, a doença afecta de modo mais grave o homem (o homem tem apenas um cromossoma X e por isso a doença manifesta-se mais precocemente). Nestes, os sinais clínicos da doença começam a despontar durante a infância, incluindo dores nas extremidades e sinais dermatológicos (angioqueratomas). A mulher tem dois cromossomas X e, como a doença é recessiva, é portadora da doença e geralmente, apresenta uma forma menos grave ou assintomática; outros sinais ou sintomas incluem também opacidades oculares, fadiga e intolerância ao exercício. Outra das consequências da doença de Fabry, resulta da possibilidade de desenvolvimento de insuficiência renal, na idade adulta. Estima-se que a incidência desta doença seja de 1 caso em casa 40 000 indivíduos do sexo masculino.

Doença de Pompe

A doença de Pompe é uma doença neuromuscular debilitante, rara e progressiva i.e. os sintomas agravam-se à medida que a idade avança. É uma doença causada pela actividade insuficiente do ácido da alfa glicosidase ácida. Esta enzima lisossómica é responsável pela degradação do glicogénio intralisossómico que representa apenas uma pequena percentagem (1-3%) do glicogénio celular total. A deficiência enzimática resulta na acumulação do glicogénio lisossomal em múltiplas células e tecidos. Eventualmente, esta sobrecarga conduz a lesões e disfuncionalidades a nível celular, particularmente nos tecidos cardíaco, respiratório, esquelético e muscular.

As manifestações clínicas da doença são extremamente variáveis e podem ocorrer quer durante a infância quer na idade adulta. A forma infantil da doença é, normalmente, mais grave enquanto que a forma juvenil tardia ou adulta tem uma progressão mais lenta. Na maioria dos casos, os doentes apresentam enfraquecimento muscular nos braços e pernas, dificultando a sua marcha. Os músculos utilizados na respiração são também normalmente afectados o que impede a normal função respiratória, sobretudo quando estão deitados. Nas crianças, o coração é normalmente afectado, resultando num aumento do volume cardíaco e no aparecimento de outros problemas associados. As estimativas actuais colocam a incidência total desta doença na ordem de 1 em cada 40 000 nados-vivos.

Mucopolissacaridose tipo I (MPS I)

A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma doença rara autossómica recessiva e multissistémica. A doença é causada pela actividade deficiente da enzima α-L-iduronidase, uma enzima lisossomal envolvida na degradação de glicosaminoglicanos (GAG); No caso da MPS I, ocorre uma acumulação progressiva de GAG não degradado, virtualmente, em todos os tecidos do organismo. Como resultado ocorrem disfunções celulares, tecidulares e orgânicas generalizadas, que num estadio mais avançado da doença, podem ser irreversíveis. A MPS I compreende vários fenótipos clínicos, verificando-se diferenças notáveis na idade em que ocorrem os primeiros sinais, nos sintomas apresentados, na taxa de progressão da doença e nas co-morbilidades. É também conhecida como Síndrome de Hurler (forma grave da doença) Hurler-Scheie (forma intermédia) e Scheie (forma atenuada). Estima-se que a incidência desta doença seja de 1 caso em 100.000 recém-nascidos.

Actualizado Julho 05, 2017