>7000
é o número de doenças raras conhecidas atualmente
2/3
deste tipo de patologias são de origem genética
50%
das doenças raras manifestam-se em crianças
Existem mais de 7.000 doenças raras diferentes, afetando coletivamente mais de 350 milhões de pessoas em todo o mundo.
Algumas das mais graves necessidades não atendidas pelos doentes de hoje em dia encontram-se no campo das doenças raras. A Sanofi está empenhada em quebrar barreiras através de uma ciência inovadora para melhorar significativamente a saúde e a vida das pessoas com doenças raras em todo o mundo.
Doença de Gaucher
A doença de Gaucher é das mais comuns, dentro do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga. A deficiência da enzima glucocerebrosidase conduz à acumulação de quantidades elevadas de glucocerebrosídeo nos lisossomas das células da linhagem macrofágica. Esta patologia é autossómica recessiva – para que uma pessoa seja afetada, é necessário que ambos os progenitores tenham uma mutação do gene GBA.
As manifestações clínicas da doença de Gaucher apresentam-se ao nível hematológico e visceral bem como ao nível esquelético, podendo ocorrer em qualquer idade. A prevalência da doença de Gaucher é de 1 caso em cada 100.000 habitantes.
Doença de Fabry
A doença de Fabry é uma patologia genética de transmissão recessiva, ligada ao cromossoma X, envolvendo uma alteração genética que leva ao défice de uma enzima lisossomal (α-galactosidase A) fundamental para o metabolismo dos glicoesfingololípidos. A doença de Fabry pode manifestar-se através de problemas cardíacos, renais ou neurológicos, bem como intolerância ao exercício físico ou dor neuropática. Tem formas de apresentação mais ou menos graves e pode afetar tanto homens como mulheres.
Estima-se que a prevalência da doença de Fabry seja de 1 caso em cada 40.000 indivíduos do sexo masculino.
Doença de Pompe
A doença de Pompe é uma doença neuromuscular debilitante, rara e progressiva, ou seja, os sintomas agravam-se à medida que a idade avança. É uma doença causada pela atividade insuficiente da enzima α-glucosidase ácida.
As manifestações clínicas da doença são extremamente variáveis e podem ocorrer quer durante a infância, quer na idade adulta. A forma infantil da doença é, normalmente, mais grave, enquanto a forma juvenil tardia ou adulta tem uma progressão mais lenta. Na maioria dos casos, os doentes apresentam fraqueza muscular nos braços e pernas, dificultando a sua marcha.
As estimativas atuais colocam a incidência total desta doença na ordem de 1 em cada 40.000 recém-nascidos.
ASMD
A deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) é uma doença genética rara causada por uma deficiência da atividade desta enzima.
Tradicionalmente conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B ou B, a ASMD afeta doentes pediátricos e adultos, causando sintomas crónicos, potencialmente graves. Quer os sintomas iniciais de uma pessoa sejam ligeiros ou graves, a ASMD pode piorar ao longo do tempo com consequências que podem potencialmente alterar a vida dos doentes.
Mucopolissacaridose Tipo 1
A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma doença rara autossómica recessiva e multissistémica. A doença é causada pela atividade deficiente da enzima
α-L-iduronidase, uma enzima lisossomal envolvida na degradação de glicosaminoglicanos (GAG). No caso da MPS I, ocorre uma acumulação progressiva de GAG não degradado, praticamente, em todos os tecidos do organismo. Como resultado ocorrem disfunções celulares, tecidulares e orgânicas generalizadas, que num estadio mais avançado da doença, podem ser irreversíveis.
Estima-se que a incidência desta doença seja de 1 caso em 100.000 recém-nascidos.
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MAT-PT-2200923 | V1.0 | Setembro 2022