Doenças Raras

7.000
é o número de doenças raras conhecidas atualmente
2/3
deste tipo de patologias são de origem genética
50%
das doenças raras manifestam-se em crianças
Foto doente com Doença de Gaucher

Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher é a mais comum do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga. A deficiência da enzima glucocerebrosidase (ácido β-glucocerebrosidase) conduz à acumulação de quantidades elevadas de glucocerebrosido nos lisossomas das células da linhagem macrofágica. Esta patologia é autossómica recessiva – para que uma pessoa seja afetada, é necessário que ambos os progenitores tenham uma mutação do gene GBA.
As manifestações clínicas da Doença de Gaucher apresentam-se ao nível hematológico e visceral bem como ao nível esquelético, podendo ocorrer em qualquer idade. 
A incidência da Doença de Gaucher é de 1 caso em cada 100.000 habitantes.

Foto Doente Doença de Fabry

Doença de Fabry

A Doença de Fabry, é uma patologia genética de transmissão recessiva, ligada ao cromossoma X, envolvendo uma alteração genética que leva ao défice de uma enzima lisossomal (alfa-galactosidase A) fundamental para o metabolismo dos glicoesfingololípidos. Na forma clássica, a doença afecta de modo mais grave o homem (o homem tem apenas um cromossoma X e por isso a doença manifesta-se mais precocemente). A mulher tem dois cromossomas X e, como a doença é recessiva, é portadora da doença e geralmente, apresenta uma forma menos grave ou assintomática; outros sinais ou sintomas incluem também opacidades oculares, fadiga e intolerância ao exercício. Estima-se que a incidência desta doença seja de 1 caso em casa 40 000 indivíduos do sexo masculino.
Foto Doente Doenças de Pompe

Doença de Pompe

A doença de Pompe é uma doença neuromuscular debilitante, rara e progressiva i.e. os sintomas agravam-se à medida que a idade avança. É uma doença causada pela actividade insuficiente do ácido da alfa glicosidase ácida. 
As manifestações clínicas da doença são extremamente variáveis e podem ocorrer quer durante a infância quer na idade adulta. A forma infantil da doença é, normalmente, mais grave enquanto que a forma juvenil tardia ou adulta tem uma progressão mais lenta. Na maioria dos casos, os doentes apresentam enfraquecimento muscular nos braços e pernas, dificultando a sua marcha. 
As estimativas actuais colocam a incidência total desta doença na ordem de 1 em cada 40 000 nados-vivos.

Foto Doente MPS1

Mucopolissacaridose Tipo 1

A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma doença rara autossómica recessiva e multissistémica. A doença é causada pela actividade deficiente da enzima α-L-iduronidase, uma enzima lisossomal envolvida na degradação de glicosaminoglicanos (GAG); No caso da MPS I, ocorre uma acumulação progressiva de GAG não degradado, virtualmente, em todos os tecidos do organismo. Como resultado ocorrem disfunções celulares, tecidulares e orgânicas generalizadas, que num estadio mais avançado da doença, podem ser irreversíveis. 
Estima-se que a incidência desta doença seja de 1 caso em 100.000 recém-nascidos.